Bu test down sendromu ve diğer genetik hastalıkları teşhis için "amniyosentez" öncesi annelere yeni bir şans sunuyor.
Bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik çalışma sayısına sahip yeni yöntem, down sendromu ve diğer genetik hastalıkları teşhis için
"amniyosentez" öncesi annelere yeni bir şans sunuyor.
Türkiye'de yeni kullanılmaya başlanan Harmony Test hakkında bilgiler veren Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Gazi Yıldırım, testin en önemli özelliğinin hiç bir risk içermemesi olduğunu belirtti. Gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının hayati değere sahip olduğunu söyleyen Yıldırım şunları kaydetti:
"Gebelik ve yeni bir bireyin dünyaya gelmesi olağanüstü bir süreçtir. İnsanlık tarihinden bu yana anne karnındaki bebek merak edilse de son 50 yıla kadar bebeğe yönelik herhangi bir tanı ya da girişim olmaksızın doğumlar gerçekleşmiştir.
ÖN TEŞHİS YAPILABİLECEK
Oysa tüm bebekler sağlıklı değildir ve bebeklerin bir kısmının (yüzde 3-14) fiziksel kusurlarla(kalp anomalileri) dünyaya gelirken bir kısmının da (yüzde 0.5-1) kromozom(down sendromu) ya da diğer genetik hastalıklarla dünyaya gelir. Bu doğumsal sorunların bir kısmının bebek doğmadan önce teşhisi(prenatal tanı) ultrasonografi ile bebeğin incelenmesi, bebekten materyal alma (amniyosentez, plasenta biyopsisi) ve genetik tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ile mümkün olmuştur. Genetik hastalıklarda prenatal tanının başlıca amacı; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel özürlere neden olan ve tedavisi olanaksız kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlamak, aileye bilgi vermektir".